Screening ve II. trimestru a hladina AFP

V současnosti podstupují těhotné ženy biochemický a ultrazvukový screening ve II. trimestru. Metodika screeningu se však neustále rozvíjí, je tu snaha ze strany odborníků o zavedení screeningu již v I. trimestru (toto vyšetření není zatím hrazeno zdravotními pojišťovnami).

Ve II. trimestru, mezi 16. a 20. týdnem těhotenství je stanovena hladina AFP (alfa-1-fetoproteinu), lidského choriového gonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3) v mateřském séru. Z naměřených hodnot je stanoveno riziko Downova syndromu nebo rozštěpu neurální trubice u plodu.

Zvýšené riziko Downova syndromu je při nižší hladině AFP a uE3 a vyšší hladině hCG. Screening je pozitivní u 5% těhotných (falešná pozitivita). Pomocí tohoto testu je dosahováno 60% záchytu Downova syndromu ve všech věkových kategoriích.

Zvýšené riziko rozštěpů neurální trubice, respektive páteře a lebky plodu (NTD) a přední stěny břišní (AWD) je při zvýšené hladině AFP.

Těhotné se zvýšenou hladinou AFP (alfa-1 fetoprotein) jsou odeslány k ultrazvukovému vyšetření, který je zaměřen na páteř a břišní oblast plodu.

Zvýšení MoM AFP nad 2,5 svědčí pro VVV (vrozené vývojové vady) nebo hrozící potrat či mrtvý plod.

Podrobné ultrazvukové vyšetření může vyloučit vadu u zvýšeného rizika NTD.

Pouze v případě nejasnosti, kdy je riziko vrozené vady plodu vyšší, než riziko potratu následkem invazivního výkonu, provádí se kontrola hodnot AFP spolu s dalšími markery přímo v plodové vodě (amniocentézou).

Je-li hladina AFP v krvi matky zvýšená, ale v plodové vodě normální, je NTD považován za vyloučený.